Тест с ответами «Генетические технологии в медицине: базовый уровень»

Тест «Генетические технологии в медицине: базовый уровень» на портале НМО является обязательным для прохождения всеми медицинскими работниками. Минздрав РФ включил прохождение данного образовательного модуля в обязательную программу для профессионального образования. Ознакомьтесь с примерными вопросами и ответами на тестирование.

Содержание

Ответы на перечень тестовых вопросов

Посмотрите тестовые варианты с правильными ответами. Эти вопросы помогут вам подготовиться к сдачи модуля на отлично.

Электрофорез ДНК в агарозном геле позволяет

  • обнаружить однонуклеотидную замену в ДНК;
  • разделить фрагменты ДНК разной длины;
  • детектировать хромосомные перестройки;
  • очистить продукт ПЦР от реакционной смеси.

Что такое генная терапия?

  • минимальный список анализов для выявления генетического заболевания;
  • введение генетического материала в клетку, функцию которой он меняет с целью изменения генных дефектов.
  • совокупность методов получения рекомбинантных РНК и ДНК;
  • лечение некоторых генетических заболеваний с помощью антибиотиков;

Хромосомы, разделенные центромерой почти ровно пополам, называются

  • телоцентрическими.
  • субметацентрическими;
  • метацентрическими;
  • акроцентрическими;

Белки состоят из

  • липидов;
  • РНК;
  • аминокислот;
  • ДНК.

Какая система организма нарушена у пациентов с пигментной ксеродермой‚ синдромом
Блума и атаксией-телеангиэктазией (синдромом Луи-Бар)?

  • эндокринная система
  • система поддержания кровяного давления
  • система репарации ДНК
  • система клеточной дифференциации

ДНК в ядре связана с белками гистонами за счет заряженности ДНК, вместе они образуют плотно упакованную структуру. Химические модификации гистонов влияют на активность транскрипции ДНК. Чтобы в клетке увеличилось количество Белка 1, который кодирует Ген 1, должно произойти следующее

  • гистоны должны быть расщеплены;
  • с гистонов, связанных с Геном 1, должны быть сняты отрицательно заряженные химические модификации;
  • к гистонам, связанным с Геном 1, должны быть присоединены отрицательно заряженные химические модификации;
  • к гистонам, связанным с Геном 1, должны быть присоединены положительно заряженные химические модификации.

Гемофилия А наследуется

  • Х-сцепеленно рецессивно;
  • Х-сцепеленно доминантно;
  • аутосомно-доминантно;
  • аутосомно-рецессивно.

Две цепи в двуцепочечной ДНК соединены между собой за счет

  • ван-дер-ваальсовых связей;
  • ковалентных связей;
  • ионных связей.
  • водородных связей;

К эукариотам относят

  • археи;
  • цветковые растения;
  • бактерии;
  • вирусы.

За транскрипцию генов, кодирующих белок, у эукариот отвечает РНК-полимераза

  • III;
  • IV;
  • IV.
  • II

Есть три олигонуклеотида со следующими последовательностями: 1. AAGATACTATACTTATAT; 2. TACTGTGATATGAATACC; 3. AGCTCAGTCCCGTCAGCC. При постепенном повышении температуры, в каком порядке по времени олигонуклеотиды денатурируют (т.е. разделятся на две отдельные цепочки вместо двуцепочечной структуры)?

  • 1 и 3 одновременно, затем 2.
  • сначала 1, потом 2, потом 3;
  • все денатурируют одновременно;
  • сначала 3, потом 1, потом 2;

Воспроизводство генома называют

  • трансляция.
  • транскрипция;
  • трансдукция;
  • репликация.

Изменение генетической программы невозможно посредством

  • мутации;
  • репарации;
  • трансляции;
  • рекомбинации.

Где происходит сборка субъединиц рибосом в эукариотической клетке?

  • в цитоплазме;
  • на ЭПР.
  • в ядре;
  • в ядрышке;

К ДНК-содержащим органеллам относятся

  • лизосомы;
  • митохондрии;
  • рибосомы.
  • эндоплазматический ретикулум;

Как наследуется митохондриальный геном?

  • по мужской линии.
  • случайным образом от одного из родителей;
  • по женской линии;
  • в подавляющем большинстве случаев от обоих родителей;

Какая система организма нарушена у пациентов с пигментной ксеродермой, синдромом Блума и атаксией-телеангиэктазией (синдромом Луи-Бар)?

  • система поддержания кровяного давления;
  • эндокринная система;
  • система клеточной дифференциации;
  • система репарации ДНК.

Для назначения таргетной терапии при онкологическом заболевании целесообразно проводить генетическое исследование следующего биоматериала

  • FFPE (парафиновые блоки)
  • моча;
  • венозная кровь;
  • буккальный соскоб;

Вырожденность генетического кода – это

  • наличие более чем одного нуклеотидного триплета для кодирования той же аминокислоты;
  • инвариантность нуклеотидной и аминокислотной последовательностей внутри генов.
  • сохранение соотношения гуанинов цитозинам, а тиминов аденинам в геноме;
  • процесс упрощения кодировки аминокислот в процессе эволюции;

G0 фаза клеточного цикла – это фаза, когда

  • клетка готовится к митозу.
  • клетка выходит из цикла деления и уходит в дифференцировку;
  • происходит репликация ДНК;
  • происходит образование веретена деления;

Вероятность рождения здорового ребенка у отца с транслокацией 15 хромосомы на 15

  • 0%;
  • 20%;
  • 50%;
  • 5%.

Какую долю от человеческого генома составляет экзом (все белок-кодирующие участки)?

  • ≈25%.
  • ≈10%;
  • ≈1%;
  • ≈50%;

РНК – это

  • аминокислота;
  • белок;
  • липид.
  • кислота;

Сколько длится типичный клеточный цикл млекопитающих?

  • 48 часов;
  • 24 часа;
  • 12 часов;
  • 6 часов.

Процесс вырезания интронов и соединения экзонов в процессе созревания РНК называется

  • репарация;
  • трансляция.
  • терминация;
  • сплайсинг;

С возрастом общий уровень метилирования ДНК человека

  • увеличивается;
  • не меняется;
  • уменьшается;
  • становится равным нулю.

Что такое тельце Барра?

  • плотно скрученная Х-хромосома;
  • образование щитовидной железы.
  • выпячивание мембраны клетки при апоптозе;
  • Y-хромосома во время митоза;

Удвоение участка хромосомы – это

  • транслокация.
  • дупликация;
  • инсерция;
  • инверсия;

Транскрипция – это

  • процесс деления клетки;
  • процесс синтеза ДНК;
  • процесс синтеза белка
  • процесс синтеза РНК

Обмен участками между гомологичными хромосомами в процессе мейоза

  • редукция.
  • делеция;
  • наследование;
  • кроссинговер

Мутацию, вызывающую гибель клеток или особи до достижения репродуктивного возраста называют

  • леталь
  • лизис;
  • любая мутация в гене;
  • локус;

Сколько примерно генов содержится в геноме человека?

  • двадцать тысяч
  • три миллиарда;
  • одна тысяча;
  • сто тысяч;

Какой из перечисленных типов клеток может продолжать деления?

  • кардиомиоциты;
  • остеоциты;
  • клетки сетчатки глаза;
  • эпителиальные клетки.

Какая форма двойной спирали ДНК встречается in vivo чаще всего?

  • B;
  • Y;
  • Z.
  • A;

ДНК – это

  • кислота.
  • аминокислота;
  • белок;
  • липид;

Генетически запрограммированная смерть клетки

  • апоптоз;
  • фагоцитоз;
  • аутолиз;
  • некроз.

Инбредные браки – это

  • брак, в котором ни один из супругов не имеет генетического заболевания;
  • брак, в котором оба супруга имеют генетическое заболевание.
  • брак между кровными родственниками;
  • брак, в котором разница супругов более 20 лет;

ДНК содержится в

  • ядре и комплексе Гольджи;
  • ядре и митохондриях;
  • митохондриях и комплексе Гольджи;
  • ядре и эндоплазматическом ретикулуме.

Из-за какого свойства генетического кода возможны синонимичные мутации?

  • вырожденность.
  • неперекрываемость;
  • триплетность;
  • универсальность;

Как расшифровывается NGS?

  • Next Generation Synthesis;
  • Next Generation Sequencing.
  • Natural Genetic Sequencing;
  • Nucleotide Genome Synthesis;

Кэп на матричной РНК находится

  • на обоих концах.
  • после стартового кодона;
  • на 3′-конце;
  • на 5′-конце

Кариотип – это

  • полный хромосомный набор клетки;
  • совокупность всех генов организма.
  • полный набор белков, кодируемый определенным геномом;
  • полный набор низкомолекулярных веществ — метаболитов;

Главная функция терминирующего кодона

  • инициация синтеза дочерней цепи ДНК;
  • завершение синтеза дочерней цепи ДНК;
  • завершение синтеза полипептидной цепи белка;
  • завершение синтеза нкРНК.

В период от рождения до полового созревания как называются и в какой фазе находятся женские половые клетки?

  • ооциты 1 порядка в метафазе 1.
  • ооциты 2 порядка в метафазе 2;
  • оогонии в стадии митоза;
  • ооциты 1 порядка в профазе 1;

Какой кариотип у больных синдромом Клайнфельтера?

  • XXYY;
  • XYY.
  • XXY;
  • XXX;

Как называется структура, в которой находится геномная ДНК бактерий?

  • нуклеоид;
  • митохондрия.
  • ядро;
  • рибосома;

Гаплоидный набор хромосом содержит

  • гепатоцит;
  • эритроцит.
  • лейкоцит;
  • ооцит

Как расшифровывается ПЦР?

  • полимеразная циклическая реакция;
  • постоянная циклическая реакция.
  • полимерная цепная реакция;
  • полимеразная цепная реакция

Какой тип РНК переносит аминокислоты к рибосоме для синтеза белка?

  • рибосомальная РНК.
  • малая интерферирующая РНК;
  • транспортная РНК;
  • матричная РНК;

Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдром

  • 1p36;
  • Миллера-Дикера;
  • 20p32;
  • Патау.

При синтезе РНК наращивается её

  • 3′-конец.
  • 5′-конец;
  • 4′-конец;
  • толщина;

Рибозимом является

  • rRNA.
  • mRNA;
  • siRNA;
  • tRNA;

Характерной особенностью прокариот является

  • отсутствие рибосом;
  • наличие митохондрий;
  • наличие кольцевой ДНК.
  • наличие ядерной оболочки;

Совокупность генов организма называется

  • кариотип.
  • аллели;
  • генотип;
  • фенотип;

Чем химеризм отличается от мозаицизма?

  • могут быть анеуплоидии;
  • происхождение геномов различных клеточных линий;
  • набор половых хромосом различный;
  • фенотипические различия.

Откуда берутся тРНК в клетках человека?

  • транскрибируются с генов тРНК в ядерной ДНК и митохондриальной ДНК;
  • транскрибируются с псевдогенов тРНК в ядре клетки;
  • производятся рибосомами;
  • формируются в результате расщепления и скручивания длинных некодирующих мРНК.

Какова вероятность рождения больного ребенка, если родители — носители мутаций в гене PAH, варианты в котором ассоциированы с развитием фенилкетонурии?

  • 25%;
  • 10%.
  • 0%;
  • 50%;

Может ли генетик назначать препараты от эпилепсии?

  • только после проведения врачебного консилиума;
  • нет, он имеет право назначать только патогенетическую терапию;
  • да, потому что генетик имеет дело с наследственными эпилепсиями.
  • только у пациентов до 18 лет;

Какие болезни не связаны с нарушением числа половых хромосом?

  • синдром Жакоба;
  • синдром Шерешевского-Тернера.
  • синдром кошачьего крика;
  • синдром Кляйнфельтера;

Большинство генов, контролирующих развитие, кодируют

  • факторы роста фибробластов;
  • белки рибосом;
  • ферменты;
  • факторы транскрипции.

В какой момент делается преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ)?

  • непосредственно после оплодотворения, до начала деления зиготы;
  • на стадии 200 клеток;
  • после имплантации эмбриона в матку;
  • до оплодотворения яйцеклетки.

В какую фазу клеточного цикла происходит деление клетки?

  • G2-фаза;
  • G1-фаза;
  • M-фаза;
  • S-фаза.

Генотерапевтический препарат Онасемноген абепарвовек основан на

  • аденовирусе;
  • лентивирусе;
  • аденоассоциированном вирусе;
  • ретровирусе.

Главная функция лизосом

  • передача генетической информации;
  • биосинтез белков и углеводов;
  • деградация макромолекул;
  • биосинтез липидов.

Для какого процесса необходим физический контакт между участками ДНК — синапсис?

  • рекомбинация;
  • репликация;
  • мутагенез;
  • репарация.

Для неинвазивного пренатального теста используется

  • ткань пуповины;
  • плазма крови матери;
  • ворсины хориона;
  • амниотическая жидкость.

Есть ли наследственные заболевания, при которых показана диетотерапия?

  • да, есть, например, синдром Марфана;
  • таких заболеваний нет;
  • да, такие заболевания есть, но пациенты отказываются соблюдать диету;
  • да, есть, например, фенилкетонурия.

Жизнеспособен ли плод 45, X0 (без одной X хромосомы)?

  • да, но продолжительность жизни меньше 1 года;
  • люди с 45, X0 практически не отличаются от людей с кариотипом 46, XX;
  • нет;
  • да, продолжительность жизни уменьшена не критически.

К какому типу рекомбинаций относят обмены между гомологичными последовательностям ДНК?

  • случайной;
  • сайт-специфичной;
  • общей или гомологичной;
  • типичной.

Как называется процесс синтеза белка на рибосомах по матрице мРНК?

  • репликация;
  • трансляция;
  • транскрипция;
  • трансфекция.

Какая из перечисленных модификаций ДНК не является эпигенетической?

  • повреждение ДНК ультрафиолетовым излучением;
  • метилирование цитозина;
  • ацетилирование гистонов;
  • гидроксиметилирование цитозина.

Кариотипирование – это

  • процесс запрограммированного разрушения целостности генетического материала ядра;
  • процедура переноса генетического материала в ядро клетки;
  • набор подходов для определения количества и структуры хромосом;
  • способ экстрации ядра яйцеклетки при ВРТ.

Компаунд-гетерозигота – это организм

  • гетерозигота по двум мутациям;
  • гомозигота по дикому типу;
  • мутация на Y-хромосоме;
  • гетерозигота по дикому типу.

Линейная последовательность аминокислотных остатков в полипептидной цепи называется

  • четвертичной структурой белка;
  • третичной структурой белка;
  • вторичной структурой белка;
  • первичной структурой белка.

Механизм репликации ДНК

  • дисперсный;
  • полуконсервативный;
  • разобщённый;
  • консервативный.

Механизм репликации ДНК, при котором каждая материнская цепь является матрицей для синтеза дочерней цепи, называется

  • аналогичным;
  • полуконсервативным;
  • идентичным;
  • консервативным.

Миссенс-мутации – это

  • мутации с изменением аминокислоты;
  • мутации со сдвигом рамки считывания;
  • мутации с появлением стоп-кодона;
  • мутации, сопровождающиеся нарушением формирования сайта сплайсинга.

На основе какого генетического процесса работают мРНК-вакцины от COVID-19?

  • трансляция;
  • транскрипция;
  • репарация;
  • репликация.

Наибольшая доля РНК в клетке приходится на

  • транспортную РНК;
  • матричную РНК;
  • длинную некодирующую РНК;
  • рибосомальную РНК.

Насколько в среднем может различаться геном у двух людей (с учётом и однонуклеотидных полиморфизмов, и инделов, и структурных вариантов)?

  • ≈14%;
  • ≈0.4%;
  • ≈4%;
  • ≈44%.

Организм человека синтезирует порядка 100 тысяч различных белков, в то время как число кодирующих их генов примерно 20 тысяч. Механизм, который делает это возможным называется

  • альтернативный сплайсинг;
  • кроссинговер;
  • трансляция;
  • транслокация.

Организм, у которого парные хромосомы имеют одинаковые аллели одного гена, называется

  • зигота;
  • гетерозигота;
  • гемизигота;
  • гомозигота.

Поджелудочная железа и бронхолегочная система поражается при

  • глутаровой ацидурии;
  • муковисцидозе;
  • галактоземии;
  • нефрофтизе Фанкони.

Последовательности каких вирусов чаще всего (≈8%) встречаются в геноме человека?

  • папилломавирусов;
  • аденовирусов;
  • вирусов гриппа;
  • ретровирусов.

РНК, в отличие от ДНК, содержит

  • урацил вместо тимина, дезоксирибозу вместо рибозы;
  • урацил вместо аденина, дезоксирибозу вместо рибозы;
  • урацил вместо тимина, рибозу вместо дезоксирибозы;
  • урацил вместо аденина, рибозу вместо дезоксирибозы.

Репликацию генома человека осуществляет

  • ДНК-зависимая РНК-полимераза;
  • ДНК-зависимая ДНК-полимераза;
  • РНК-зависимая ДНК-полимераза;
  • РНК-зависимая РНК-полимераза.

С какой аминокислоты начинается синтез белка в эукариотических клетках?

  • метионин;
  • цистеин;
  • аргинин;
  • валин.

Синдром Дауна – это чаще всего

  • трисомия по 13 паре хромосом;
  • трисомия по 21 паре хромосом;
  • трисомия по 18 паре хромосом;
  • трисомия по 1 паре хромосом.

Сколько заболеваний входит в расширенный неонатальный скрининг в 2024 году в РФ?

  • 36;
  • 5;
  • 12;
  • 24.

Транспозоны – это

  • синоним тРНК;
  • элементы ядерно-цитоплазматического транспорта;
  • мобильные генетические элементы;
  • эпигенетические модификации.

Третий закон Менделя говорит о

  • единообразии гибридов первого поколения;
  • гипотезе чистоты гамет;
  • независимом наследовании признака;
  • расщеплении признаков.

У самок млекопитающих активно транскрибируются обе X хромосомы?

  • да, но экспрессия генов в два раза ниже с каждой хромосомы, по сравнению с мужчинами;
  • нет, происходит инактивация 1 X- хромосомы, поскольку необходима дозовая компенсация генов;
  • нет, часть генов транскрибируется с одной хромосомы, часть с другой;
  • да, это повышает вероятность экспрессии «здоровых» генов и развития более здоровой особи.

Участок мРНК, способный менять собственную конформацию при связывании с лигандом и регулировать экспрессию генов – это

  • старт-кодон;
  • ретротранспозон;
  • цистрон;
  • рибопереключатель.

Функциональная единица генома у прокариот

  • гистон;
  • ген;
  • шаперон,
  • оперон

Центром образования рибосом является

  • лизосомы;
  • ядрышко;
  • пероксисомы;
  • эндоплазматический ретикулум.

Что описывает центральная догма молекулярной биологии?

  • прямой синтез белков по ДНК без РНК;
  • передачу генетической информации от ДНК через РНК к белкам;
  • передачу генетической информации от белков к ДНК;
  • взаимодействие между различными белками и ДНК.

Что такое анеуплоидия?

  • изменение количества хромосом не кратно гаплоидному набору;
  • изменение количества копий генов;
  • кратное гаплоидному набору изменение количество хромосом;
  • утрата части хромосомы.

Что такое геномный импритинг?

  • эпигенетический процесс, при котором происходит регуляция экспрессии генов в зависимости от того, от кого из родителей поступили аллели;
  • процесс наследования митохондрий;
  • специфическая форма обучения, заключающаяся в закреплении в памяти признаков объектов при формировании или коррекции врождённых поведенческих актов;
  • улучшение или усиление любого биологического качества у гибридного потомства.

Что такое секвенирование ДНК?

  • метод определения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК;
  • исследование функций различных генов в организме;
  • процесс копирования ДНК;
  • метод определения порядка аминокислот в белке.

Что такое транслокация?

  • перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому;
  • удвоение участка хромосомы;
  • потеря участка хромосомы;
  • перенос участка хромосомы на гомологичную хромосому.
Оцените статью
Добавить комментарий